Exposome et maladies congénitales de novo : les agénésies transverses des membres
Anaïs Squarta  1@  , Sandra Perez  2@  
1 : Études des Structures, des Processus d'Adaptation et des Changements de l'Espace
Université Côte d'Azur : UMR7300, Avignon Université, Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019), Centre National de la Recherche Scientifique : UMR7300, Aix Marseille Université : UMR7300
2 : Études des Structures, des Processus d'Adaptation et des Changements de l'Espace
Université Côte d'Azur : UMR7300, Avignon Université, Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019), Centre National de la Recherche Scientifique : UMR7300, Aix Marseille Université : UMR7300

La pollution n'impacte pas seulement les écosystèmes, mais tout le biotope, incluant aussi Homo sapiens et son génome. Ces bouleversements sont responsables de nombreuses pathologies dites « épigénétiques », c'est à dire au-dessus du génome. Il s'agit la plupart du temps de maladies rares, difficiles à étudier, car la documentation sur ces sujets est souvent plus réduite. Mêlant l'embryologie et la toxicologie environnementale, l'épigénétique étudie les pathologies congénitales, c'est-à-dire les pathologies non héritées des parents, issues d'un dérèglement au sein de l'environnement utérin. Pour résumer l'épigénétique tente d'appréhender l'impact des changements extérieurs sur la vie intérieure.

Ces perturbations s'expriment parfois, par des anomalies du développement fœtal et des difformités structurelles, touchant alors plus particulièrement les membres (agénésies). En France, plusieurs clusters d'agénésie transverse des membres supérieurs (ATMS) ont été détectés. En 2016, plusieurs bébés sans bras, sont nés, dans les Bouches du Rhône. Dans le cadre d'un Mémoire de Master 2 (Squarta, 2021), l'ensemble des cas d'agénésie des membres (ATM) recensés en région Sud ont été géo-référencés. Un regroupement significatif est apparu dans les départements des Alpes de Haute Provence et des Hautes Alpes.

Nous proposons de diagnostiquer très finement dans le cadre d'une thèse non seulement l'environnement de ce cluster, mais également celui de tous les cas d'agénésie de la région. En effet, si l'attention est toujours portée sur les cas formant un agrégat spatial (cluster), il nous paraît primordial de considérer de manière approfondie tous les cas, c'est à dire même ceux ne formant pas un cluster, car les causes peuvent être multiples et non pas communes. De plus, en raison du caractère très impactant de cette malformation sur l'enfant et sa famille, la recherche des causes (étiologie) par la puissance publique s'impose, dans une optique de prévention.

L'exposome des parents sera évalué et complété par une enquête rétrospective. Les données traitées au sein d'un même modèle à base d'intelligence artificielle (réseaux bayésiens), afin de déceler les facteurs causaux entre les variables utilisées et les cas d'ATM. Enfin, nous élargirons notre échelle d'étude à tous les cas nationaux recensés depuis le début afin de valider les résultats trouvés au sein de la région Sud. La méthodologie employée sera donc reproductible à d'autres espaces.


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